“我被告知我的小女儿永远不会走路——她18岁就迈出了第一步。”

凯伦·蒂利被告知她的女儿乔斯林将在临终关怀医院度过大半生，但现在她已经能走路了，甚至还做过室内跳伞

当一位母亲的残疾女儿在18岁时迈出第一步时，她感到“震惊”——之前她被告知她永远不会走路。43岁的凯伦·蒂利(Karen Tilley)被告知，她的女儿乔斯林(Josselin)将在临终关怀医院度过大半辈子，可能永远不会读书、说话或走路。

她出生时患有CHARGE综合征，这是一种罕见的遗传性疾病，会影响身体的许多部位，并导致广泛的出生缺陷，如心脏缺陷、听力丧失和免疫系统问题。凯伦注意到乔斯林错过了她“所有”的里程碑，于是医生把她介绍给了一位遗传学家，在她三个月大的时候，这位遗传学家在一次血液检查后诊断出她患有CHARGE。

医生警告凯伦，乔斯林可能“永远”不会走路、说话或阅读。但在18岁的时候，凯伦惊讶地看到约瑟林可以独立站立，用InnoWalk辅助设备走路，玩iPad互动游戏。

来自威尔特郡韦斯特伯里的两个孩子的母亲卡伦是一名管家，她说:“医生告诉乔斯林，她可能永远无法独立站起来，也无法迈出第一步，但她现在仍然在做到这些。”

“乔斯林是通过紧急剖腹产出生的，但我被告知她发育正常。然后，她开始无法达到自己的目标。她没有学会坐起来、打滚或咿呀学语——她像新生儿一样软绵绵的。我就知道一定出了什么事。”

乔斯林患有电荷综合症，她第一次看到12岁的哥哥道尔顿打台球（图片:SWNS)

当卡伦被告知约瑟林需要分娩时，她已经怀孕39周了。2006年3月22日上午，她去助产士那里做例行检查。但医生告诉乔斯林心跳缓慢，所以她被救护车紧急送往医院分娩，以便给孩子做心肺复苏术。

乔斯林于中午12点14分在英国巴斯的皇家联合医院出生，体重6磅20盎司。“她挺过来了，我非常非常幸运，”凯伦说。“我被麻醉了——当我醒来的时候，我想起来了。

“我想:‘我不再怀孕了。我有一个女儿。”乔斯林很幸运，附近有儿科医生，他们可以过来抢救她。”

医生对新生儿约瑟琳进行了三分钟的心肺复苏术，当时她的心率“完全平稳”。她被送到新生儿重症监护室，在那里呆了24小时。

在被告知永远不会走路后，乔斯林最近迈出了第一步，这让她的妈妈感到惊讶（图片:SWNS)

仅仅48小时后，在出院后，凯伦不得不把她带回医院。她说:“我很害怕看到Josselin——当我们离开医院时，我几乎不能叫醒她。我不得不用注射器给她滴奶，因为她不会吸吮奶水。”

在一次为期六周的常规疫苗接种中，凯伦注意到了医生手术室里的其他妈妈。她意识到Josselin还没有达到六周大婴儿典型的第一个里程碑——包括集中注意力、抬起头或微笑。

这个孩子在三周大的时候也没有通过新生儿的听力测试，被诊断为重度失聪。医生注意到她患有一种叫做结肠瘤的疾病，这意味着组成她眼睛的一些组织缺失了。

“即使在两个月大的时候，她还是像新生儿一样软软的，”凯伦说。“我们去看了布里斯托尔儿童医院的听力学顾问。他说:“乔斯林严重失聪，而且她患有结肠直肠癌——我认为这些都是其他疾病的症状。”

三个月大的时候，凯伦带约瑟林去看RUH Bath的一位遗传学家，他给约瑟林做了一系列血液检查。三个月后，她收到了一封信，信中说约瑟林患有遗传畸形，并被诊断为CHARGE综合征。

凯伦说:“很多医生对此并不了解。我们每隔一年要花2500英镑去参加在美国各城市举行的国际充电综合症会议。

“我被告知这是一种限制生命的疾病，但这是一个范围。有些孩子可以离开，去上大学，有一些独立。我不知道约瑟林会在哪里降落。随着时间的流逝，她既不会读书也不会走路。事实上，在她18个月大的时候，她被转到临终关怀医院，这让我很难过。现在，这是一个急需的喘息机会。”

Josselin患有许多与CHARGE综合征相关的并发症，包括晚上需要呼吸机，起搏器和轮椅。她不会读，不会写，也不会说话——她的视力和听力都严重受损。

但就在几周前，她第一次自信地站了起来。凯伦说:“我们刚刚来到布里斯托尔的残疾人支持组织gympanzee参加我们的会议。”乔斯林正在其中一间尾室里摆弄灯光。

“我12岁的儿子道尔顿(Dalton)正在互动电视上打台球。乔斯林走过去把头放在上面。我们还没反应过来，她就解开了自己在轮椅上的带子，站起来看着它。

“我惊呆了——她确实是用站立式框架进行物理治疗的——但她还是自己站了起来。她看起来站得很稳，看着台球移动。该服务还提供了一种名为InnoWalk的机器，使她能够自己走路。她以前从来没有做过这样的事。”

卡伦说，尽管乔斯林已经是成年人了，但她每天仍能实现不同的里程碑。她说:“我们的计划是让约瑟林多去旅行。”“她甚至还在室内跳伞。